Siêu âm độ mờ da gáy là gì ?
Siêu âm độ mờ da gáy (thường được gọi là siêu âm quét da gáy hoặc siêu âm NT ) là siêu âm được thực hiện trong khoảng thời gian từ 11,5 đến 13 tuần 6 ngày thai. Đầy thường là một phần của đánh giá được gọi là sàng lọc ba tháng đầu kết hợp.
Kết hợp sàng lọc ba tháng đầu
Kết hợp sàng lọc ba tháng đầu tiên đánh giá nguy cơ em bé của bạn có một số bất thường về nhiễm sắc thể (nhiễm sắc thể 13, 18 và 21). Xét nghiệm này kết hợp siêu âm trong mờ với các xét nghiệm máu cụ thể. Chỉ riêng siêu âm mờ Nuchal cũng có thể cung cấp đánh giá rủi ro này, nhưng nó không chính xác như kết hợp sàng lọc ba tháng đầu.
Kết hợp sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên là một cách không xâm lấn để đánh giá nguy cơ của bạn, điều đó có nghĩa là nó không liên quan đến việc đưa kim vào nhau thai hoặc túi ối, như xảy ra với CVS và chọc ối.
Kết hợp sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên chỉ là xét nghiệm sàng lọc tổng quan.
Điều này có nghĩa là sàng lọc ba tháng đầu kết hợp đơn giản chỉ cho chúng ta biết nếu rủi ro của mẹ thấp hay cao.
Ví dụ, nó cho chúng ta biết liệu em bé của bạn có nguy cơ bị nhiễm sắc thể 13, 18 hay 21 thấp hay em bé của bạn có nguy cơ cao bị nhiễm sắc thể 13, 18 hoặc 21 không.
Xét nghiệm này cho chúng tôi một dấu hiệu về việc chúng tôi có nên lo lắng về em bé của bạn hay không dựa trên những kết quả này.
Kết hợp sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên không cho câu trả lời 100%.
Điều này có nghĩa là sàng lọc ba tháng đầu kết hợp sẽ không cho chúng ta một câu trả lời dứt khoát.
Ví dụ,kiểm tra này sẽ không cho chúng ta biết “không, em bé chắc chắn không có nhiễm sắc thể 13, 18 hoặc 21” và, bài kiểm tra này sẽ không cho chúng tôi biết có, em bé của bạn chắc chắn đã trisomy 13, 18 hoặc 21.
Để có được câu trả lời dứt khoát 100% cho các bất thường nhiễm sắc thể bao gồm hội chứng Down, cần phải làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh (lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc chọc ối). Lấy mẫu lông nhung màng đệm và chọc ối là các xét nghiệm xâm lấn, liên quan đến việc đưa kim vào nhau thai hoặc túi ối, và chúng có liên quan đến việc tăng nguy cơ sảy thai.
Độ mờ da gáy là gì ?
Độ trong của nuchal là chất lỏng được tìm thấy ở phía sau đầu và cổ bé của bạn, ngay bên dưới da. Độ dày của chất lỏng này có thể được đo chính xác và điều này được gọi là phép đo độ trong mờ (hay NT). Thông thường lượng chất lỏng nhỏ, tạo ra phép đo NT mỏng.
Chúng ta biết rằng lượng chất lỏng có thể tăng khi có một số điều kiện nhất định, tạo ra phép đo NT dày hơn. Các điều kiện liên quan đến phép đo NT tăng bao gồm một số bất thường nhiễm sắc thể (ví dụ, trisomy 13, 18 và 21) và một số vấn đề về cấu trúc (ví dụ, bất thường về tim). Đo NT tăng không phải lúc nào cũng có nghĩa là em bé có vấn đề nhưng nó làm tăng nguy cơ.
Có các tiêu chí được thiết lập và nghiêm ngặt để đo lường chính xác độ trong mờ của nuchal. Điều quan trọng là phép đo phải được thực hiện đúng để đảm bảo kết quả chính xác. Nếu em bé của bạn không hợp tác và NT không thể được đo chính xác, chúng tôi có thể yêu cầu bạn quay lại để có thêm hình ảnh sau đó trong ngày. Thỉnh thoảng, bệnh nhân cần quay lại vào một ngày khác nếu em bé vẫn ở trong tư thế không có ích.
Làm thế nào để siêu âm độ mờ da gáy tốt ?
Một siêu âm mờ da gáy được thực hiện với siêu âm xuyên bụng.
Siêu âm xuyên bụng bao gồm quét qua bụng dưới của bạn. Một lượng nhỏ gel siêu âm được đưa vào vùng da bụng dưới, với đầu dò siêu âm sau đó quét qua gel này. Gel giúp cải thiện sự tiếp xúc giữa đầu dò và làn da của bạn.
Thỉnh thoảng cũng cần siêu âm qua ngã âm đạo. Chúng tôi có thể cần xem xét kỹ hơn về em bé, buồng trứng hoặc cổ tử cung của bạn. Siêu âm qua ngã ba trong tất cả các giai đoạn của thai kỳ, kể cả ba tháng đầu, đều an toàn và sẽ không gây hại cho bạn hoặc em bé. Kỹ thuật viên siêu âm của bạn sẽ có kinh nghiệm trong việc thực hiện các siêu âm trong khi mang thai.
Siêu âm qua nội soi là siêu âm bên trong. Nó liên quan đến việc quét với đầu dò siêu âm nằm trong âm đạo. Đầu dò siêu âm xuyên âm mỏng, đường kính khoảng 2cm. Đầu dò được phủ một lớp vỏ bảo vệ dùng một lần. Một lượng nhỏ gel siêu âm được đặt ở đầu của đầu dò này. Đầu dò sau đó được người siêu âm đưa một khoảng cách ngắn vào âm đạo. Tất cả các đầu dò xuyên âm đã được làm sạch và khử trùng theo các giao thức được khuyến nghị.
Thực hiện siêu âm qua ngã âm đạo thường gây ra ít khó chịu hơn so với phết tế bào nhú. Không cần giảm đau cho siêu âm này.
Quyền riêng tư của bạn sẽ luôn được tôn trọng trong quá trình siêu âm, đặc biệt là kiểm tra qua đường âm đạo. Bạn sẽ có một chiếc khăn lớn che thân dưới của bạn, ngoài việc mặc áo choàng trong siêu âm xuyên âm.
Bạn sẽ luôn có một sự lựa chọn về việc siêu âm xuyên âm được thực hiện. Nếu bạn lo lắng về siêu âm xuyên âm, hãy thảo luận điều này với kỹ thuật viên siêu âm của bạn.
Tôi cần làm gì trước khi siêu âm ?
Chúng ta thường có được hình ảnh tốt hơn trong siêu âm xuyên bụng nếu bàng quang được lấp đầy một phần, vì vậy để giúp kiểm tra, chúng tôi yêu cầu bạn uống nước trước khi đánh giá. Vui lòng làm trống bàng quang của bạn 1 giờ trước cuộc hẹn của bạn, uống 2 ly nước và cố gắng không làm trống bàng quang của bạn một lần nữa cho đến sau cuộc hẹn của bạn.
Một bàng quang đầy đủ di chuyển ruột từ xương chậu vào bụng, giúp hình dung của thai kỳ, tử cung và cổ tử cung.
Bàng quang của bạn không nên đầy đến mức gây đau. Nếu bàng quang của bạn rất đầy và đau, bạn nên làm trống một lượng nhỏ để bạn thoải mái hơn.
Bạn sẽ có thể làm trống bàng quang của bạn sau khi siêu âm xuyên bụng được hoàn thành và trước khi siêu âm xuyên âm bắt đầu (nếu cần siêu âm qua ngã âm đạo).
Tạo sao tôi phải siêu âm độ mờ da gáy trong giai đoạn này ?
Tất cả phụ nữ mang thai, bất kể tuổi tác, nên được cung cấp sàng lọc ba tháng đầu và xem xét nếu xét nghiệm này sẽ có lợi cho họ.
Khi xem xét sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên, có thể hữu ích cho bạn và đối tác của bạn để xem xét những gì bạn sẽ làm nếu em bé của bạn có một bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down.
Không phải tất cả phụ nữ chọn để sàng lọc ba tháng đầu.
Phụ nữ ở mọi lứa tuổi có nguy cơ sinh con có bất thường về nhiễm sắc thể, tuy nhiên nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể không tăng theo tuổi của mẹ. Các rủi ro tăng lên với mỗi năm tiến.
Nếu bạn dưới 35 tuổi, bạn được gọi là Rủi ro thấp (chỉ sử dụng tuổi tác) vì bất thường nhiễm sắc thể trong thai kỳ. Mặc dù sự thật là hầu hết trẻ sinh ra từ phụ nữ trẻ có nhiễm sắc thể bình thường, vẫn luôn có khả năng xảy ra vấn đề về nhiễm sắc thể. Rủi ro thấp có nghĩa là rủi ro của bạn thấp hơn nhưng rủi ro không phải là không.
Nếu bạn trên 35 tuổi, bạn được gọi là Rủi ro cao (chỉ sử dụng tuổi) vì bất thường nhiễm sắc thể trong thai kỳ. Mặc dù sự thật là hầu hết trẻ sơ sinh được sinh ra từ phụ nữ lớn tuổi sẽ có nhiễm sắc thể bình thường, nhưng có nguy cơ tăng vấn đề về nhiễm sắc thể. Rủi ro cao có nghĩa là rủi ro của bạn cao hơn nhưng không phải là 100%.
Kiểm tra ba tháng đầu chính xác như thế nào ?
Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên cung cấp một cách chính xác hơn để đánh giá nguy cơ cá nhân của bạn về bất thường nhiễm sắc thể trong thai kỳ so với chỉ sử dụng tuổi của bạn.
Sử dụng tuổi của một mình mẹ sẽ chỉ phát hiện 30% trẻ mắc hội chứng Down. Đây là xét nghiệm sàng lọc ít chính xác nhất cho hội chứng Down.
Chỉ sử dụng siêu âm mờ nuchal sẽ phát hiện 70-80% trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down.
Sử dụng kết hợp sàng lọc ba tháng đầu (siêu âm và xét nghiệm máu cụ thể) sẽ phát hiện 80-90% trẻ mắc hội chứng Down.
Nhiễm sắc thể là gì ?
Mỗi tế bào trong cơ thể chúng ta chứa nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể chứa DNA quyết định cấu trúc di truyền của chúng ta. Mỗi tế bào chứa 46 nhiễm sắc thể, được tạo thành từ 23 cặp riêng lẻ – một cặp đến từ mẹ và một cặp đến từ bố.
Hầu hết các bé sẽ có nhiễm sắc thể bình thường, nhưng chúng ta biết rằng đôi khi các vấn đề về nhiễm sắc thể có thể xảy ra. Cái này được gọi là Aneuploidy. Những thay đổi về số lượng, cấu trúc và sự sắp xếp của nhiễm sắc thể được xác định khi thụ thai và không thể thay đổi. Có thể có ít nhiễm sắc thể hơn bình thường hoặc nhiều nhiễm sắc thể hơn bình thường.
Có thể có những phần nhiễm sắc thể bị thiếu (được gọi là xóa xóa) hoặc được sắp xếp lại (được gọi là dịch translocations). Những thay đổi trong nhiễm sắc thể thường rất đáng kể và có thể gây sảy thai hoặc dị tật bẩm sinh.
Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên đánh giá nguy cơ em bé của bạn có những bất thường về nhiễm sắc thể sau đây:
Nhiễm sắc thể 21 (còn được gọi là hội chứng Down)
Những em bé này có thêm một nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào của cơ thể. Hội chứng Down là một trong những bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất, ảnh hưởng đến 1 trên 600 ca còn sống. Nó có liên quan đến sự chậm trễ về trí tuệ và các vấn đề về thể chất như khiếm khuyết về tim và ruột.
Nhiễm sắc thể 18 (còn được gọi là hội chứng Edward)
Những em bé này có thêm một nhiễm sắc thể 18 trong mỗi tế bào của cơ thể. Trisomy 18 có liên quan đến dị tật bẩm sinh nhiều và nghiêm trọng. Em bé mắc bệnh này thường chết trong khi mang thai hoặc ngay sau khi sinh.
Nhiễm sắc thể 13 (còn được gọi là hội chứng Patau)
Những em bé này có thêm một nhiễm sắc thể 13 trong mỗi tế bào của cơ thể. Trisomy 13 có liên quan đến dị tật bẩm sinh nhiều và nghiêm trọng. Em bé mắc bệnh này thường chết trong khi mang thai hoặc ngay sau khi sinh.
NHỮNG ƯU ĐIỂM NÀO KHÁC CỦA SIÊU ÂM GIAI ĐOẠN NÀY?
Có những lợi thế khác khi siêu âm ở giai đoạn này của thai kỳ. Bao gồm các:
– Xác nhận nhịp tim của bé.
Đánh giá về việc hẹn hò của thai kỳ. Kỹ thuật viên siêu âm sẽ đo chiều dài của em bé của bạn từ trên xuống dưới, được gọi là chiều dài đỉnh đầu (rút ngắn thành CRLiết). Chúng tôi cũng sẽ đo đầu bé con (thường là đường kính lưỡng cực, hay còn gọi là BPDD). Các phép đo như vậy cung cấp một đánh giá về kích thước, hoặc thai, của em bé của bạn.
– Đánh giá cấu trúc cơ bản của bé.
Nhiều bộ phận của em bé của bạn đã có thể được kiểm tra, ngay cả ở giai đoạn đầu thai kỳ này. Hầu hết các bậc cha mẹ đều ngạc nhiên về chi tiết của lần quét này. Chúng tôi sẽ xem xét cấu trúc cơ bản của bé, bao gồm đầu, cánh tay và chân và thành bụng.
Trong khi một số bất thường lớn có thể được phát hiện trên siêu âm này, siêu âm hình thái học 18-20 tuần là một kiểm tra chi tiết và kỹ lưỡng hơn về giải phẫu bé của bạn.
-Đánh giá số lượng bé. Đa thai (như sinh đôi) có thể được chẩn đoán trên siêu âm này. Loại sinh đôi có thể được thiết lập bằng cách nhìn vào sự xuất hiện của nhau thai và túi ối. Điều này rất quan trọng đối với việc quản lý cặp song sinh và việc đánh giá một cách đáng tin cậy trở nên khó khăn hơn khi quá trình mang thai diễn ra.
– Đánh giá tử cung và xương chậu. Chúng ta sẽ tìm kiếm các điều kiện như u xơ tử cung và u nang buồng trứng lớn
Theo advanced womensimaging
